PROJEKTY BADAWCZE
„Identyfikacja genetycznej predyspozycji do nowotworów wieku dziecięcego jako narzędzie pomocne w optymalizacji leczenia i nadzoru onkologicznego”
Kierownik projektu
Prof. dr hab. Wojciech Młynarski
Klinika Pediatrii, Onkologii i Hematologii
Uniwersytetu Medycznego w Łodzi
91-738 Łódź, ul. Sporna 36/50
Grant badawczy przyznany przez Fundację „Na Ratunek Dzieciom z Chorobą Nowotworową” w roku 2023: 500 000 zł.


CEL PROJEKTU
Celem projektu jest identyfikacja mutacji w genach predysponujących do choroby nowotworowej wśród pacjentów pediatrycznych leczonych onkologicznie a także objęcie wybranych pacjentów specjalnym, zwiększonym nadzorem pod kątem onkologicznym i ewentualne wprowadzenie modyfikacji w terapii.
Wrodzona predyspozycja do nowotworzenia dotyczy co najmniej 10% pacjentów pediatrycznych. Identyfikacja dzieci obciążonych genetycznie ryzykiem choroby nowotworowej może wpływać na wybór optymalnej terapii onkologicznej i efektywne monitorowanie tych pacjentów pod kątem wtórnego nowotworu.
O PROJEKCIE
W ramach projektu, lekarze onkolodzy, dzięki specjalnie przygotowanym ankietom klinicznym będą mogli dokonać selekcji pacjentów. Następnie przeprowadzone badania molekularne pozwalają ocenić stan nosicielstwa mutacji w panelu ponad 200 genów, których defekty powiązane są z ryzykiem zachorowania.
Każdy pacjent, u którego zidentyfikowany zostanie patogenny wariant genowy otrzyma poradę genetyczną, możliwość badań rodzinnych oraz objęcie opieką medyczną i psychologiczną jej członków.
Postawienie rozpoznania molekularnego jest pierwszym krokiem do włączenie pacjentów do programu ścisłego nadzoru onkologicznego, którego celem jest wykrywanie nowotworu na bardzo wczesnym etapie rozwoju. Diagnoza umożliwia także dostosowanie rodzaju i intensywności leczenia onkologicznego oraz wykluczenie niektórych szkodliwych form terapii tj. np. radioterapia i leki alkilujące.
Więcej o celach i wyzwaniach prowadzonych badań powiedzieli w rozmowie z Aleksandrą Rudnicką na kanale Oli-onko profesor dr hab. Wojciech Młynarski link do rozmowy i doktor n. med Agaty Pastorczak link do rozmowy z Kliniki Pediatrii, Onkologii i Hematologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.
