DLACZEGO

Prowadzone badanie „Przebieg kliniczny oraz podłoże molekularne zespołów wrodzonej małopłytkowości” koncentruje się na rzadkiej grupie chorób, jaką stanowią wrodzone małopłytkowości. Projekt realizowany jest dzięki Medycznemu Laboratorium Onkologii i Hematologii Dziecięcej OncoLab im. WOŚP, działającemu przy Klinice Pediatrii, Onkologii i Hematologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi pod kierownictwem prof. Wojciecha Młynarskiego. 

W ostatnich latach obserwowany jest intensywny rozwój i upowszechnienie diagnostyki genetycznej w medycynie, co szczególnie zauważalne jest w onkologii i hematologii dziecięcej. Pomimo że opisano około 70 zespołów wrodzonej małopłytkowości, szacuje się, że u około połowy pacjentów z jej istotnym podejrzeniem podłoże genetyczne pozostaje niezidentyfikowane. Szybka i skuteczna diagnostyka mogłaby znacznie polepszyć opiekę nad tą grupą pacjentów, zarówno na co dzień, jak i w okresie przedzabiegowym, kiedy niekoniecznie transfuzje mogą być jedyną metodą zapewnienia bezpiecznego poziomu płytek. – przedstawia potrzebę podjęcia zalpanowanych badań lek. Bartosz Urbański

U części pacjentów przyczyna małopłytkowości jest prawdopodobnie inna niż wrodzona, a część z nich może cierpieć na zespół jeszcze nieopisany przez badaczy. Co więcej, większość pacjentów jest ostatecznie diagnozowana w wieku dorosłym, kiedy stają przed poważnymi wyzwaniami zdrowotnymi, takimi jak poród, czy zabieg chirurgiczny. Sytuację komplikuje dodatkowo fakt, że niektóre z tych zespołów predysponują do rozwoju innych poważnych chorób, w tym białaczki. Takie osoby powinny być poddane czujnej opiece zespołu onkologów, hematologów dziecięcych oraz genetyków klinicznych, aby w przypadku rozwoju nowotworu postawić szybką diagnozę, a w niektórych sytuacjach nawet zapobiec jego rozwojowi.

POPRAWA SYTUACJI MAŁEGO PACJENTA ONKOLOGICZNEGO

Prowadzone badania mają na celu zgłębienie przebiegu małopłytkowości poprzez dokładną analizę kliniczną i genetyczną pacjentów. Badania te mogą prowadzić do odkrycia nowych genów związanych z wrodzoną małopłytkowością oraz wyjaśnienia mechanizmów ich działania, co z kolei może przyczynić się do opracowania bardziej efektywnych strategii diagnostycznych i terapeutycznych dla pediatrycznych pacjentów onkohematologicznych. – przedstawia efekt swoich badań lek. Bartosz Urbański

Oprócz wyników badań genetycznych, zostaną zgromadzone dane kliniczne uczestników za pomocą specjalnie opracowanych ankiet wypełnianych przez ośrodki macierzyste, pod których opieką znajdują się pacjenci. Projekt realizowany jest we współpracy z niemal wszystkimi ośrodkami onkologii i hematologii dziecięcej w Polsce. Populacja badawcza będzie stopniowo rozszerzana o nowych uczestników, co pozwoli na objęcie analizą kohorty z okresu około 10 lat.

Zgromadzone dane pozwolą na klasyfikację pacjentów do trzech grup: (1.) pacjenci z defektem genetycznym o znaczeniu w rozwoju wrodzonej małopłytkowości, (2.) pacjenci ze zmianami o prawdopodobnej istotności klinicznej oraz (3.) pacjenci, u których nie udało się znaleźć zmian odpowiedzialnych za małopłytkowość.

Wyselekcjonowana grupa pacjentów, u których nadal istnieje istotne podejrzenie zespołów wrodzonych, zostanie poddana bardziej szczegółowym badaniom. Celem tych badań będzie identyfikacja nowych genów związanych z chorobą oraz wyjaśnienie mechanizmów ich działania. Analiza danych klinicznych może doprowadzić do odkrycia nowych czynników pozwalających przewidzieć wrodzony charakter małopłytkowości i skłaniających do powzięcia pogłębionej diagnostyki genetycznej. – mówi lek. Bartosz Urbański- Stypendysta grantu przyznanego przez Fundację na Ratunek Dzieciom z Chorobą Nowotworową.